Depuis quelques décennies, deux grands thèmes se développent en parallèle pour tenter d’identifier les causes du bégaiement : la prédisposition génétique et les particularités neurologiques propres aux personnes qui bégaient. Bien que le bégaiement puisse être influencé par des facteurs émotionnels ou environnementaux, il s’agit avant tout d’une différence biologique et non psychologique.  

Au cours des 15 dernières années, des travaux de recherche sur le bégaiement ont mené à l’identification de prédispositions génétiques de ce trouble de la parole au sein de familles dans lesquelles la prévalence du bégaiement était élevée. Les travaux du chercheur Dennis Drayna, entre autres, ont permis d’identifier non pas un gène mais plutôt des mutations sur une série de gènes qui seraient vraisemblablement impliqués dans l’apparition du bégaiement développemental persistant. En particulier, des mutations identifiées dans le gène GNPTAB étaient fortement liées aux personnes qui bégaient au sein de certaines familles à forte prévalence de bégaiement. 

D’autres chercheurs suggèrent que le bégaiement résulte d’une instabilité du système neuromoteur de la parole, ce qui pourrait être expliquée par une mauvaise connectivité entre les différentes aires du cerveau pour produire la parole. Par contre, dans les études de neuroimagerie, la question demeure à savoir si ces particularités sont présentes avant l’apparition du bégaiement, ou si certaines particularités sont la conséquence d’avoir vécu avec ce trouble et seraient en fait des adaptations au bégaiement. Par ailleurs, le bégaiement fait partie d’un ensemble de troubles neurologiques comme le trouble développemental du langage, la dyslexie et les troubles des sons de la parole. 

Mais quel serait le lien entre les mutations génétiques et les particularités neurologiques ? Les mutations génétiques identifiées dans le bégaiement développemental impliquent des gènes responsables de l’adressage d’enzymes vers certains organites intracellulaires, particulièrement le lysosome, un sac d’enzymes qui s’apparente à un bac de recyclage de protéines dans la cellule. Les données de linkage génétique, couplé aux résultats obtenus récemment dans des modèles animaux, confirment que ces variations génétiques contribuent dans une large mesure à la susceptibilité à développer un bégaiement développemental persistant dans les familles où ces mutations prévalent.  

Un article de l’équipe de Drayna paru en 2019, où il a été démontré que des souris porteuses d’une mutation du gène GNPTAB présentaient des altérations anatomiques, notamment dans le corps calleux qui relie les deux hémisphères cérébraux, supporte l’hypothèse d’un lien entre certaines mutations du gène GNPTAB et des particularités neurologiques.  

Par ailleurs, des recherches préliminaires portant à la fois sur les mutations génétiques et les particularités neurologiques apportent un éclairage nouveau. Les travaux des docteurs Chow et Chang suggèrent que le dysfonctionnement du lysosome dans la cellule pourrait entraîner des changements dans l’anatomie et le fonctionnement du cerveau, changements subtils qui génèreraient une vulnérabilité à développer du bégaiement. Le bégaiement serait susceptible d’apparaître durant la petite enfance puisque le développement rapide du cerveau à cet âge sollicite davantage le fonctionnement optimal des cellules cérébrales. 

Sources : Onslow, M. (2020, may). Stuttering and Its’ Treatment: Eleven Lectures. Retrieved from : https://www.uts.edu.au/asrc/resources/asrc-resources
Chow & Chang (2020) Imaging genetic research in stuttering: connecting the dots, retrieved from :
https://www.theifa.org/research/science-outreach/697-imaging-genetics-research-in-stuttering-connecting-the-dots

Merci à Anne Moïse-Richard, orthophoniste, pour sa contribution significative à ce texte.